Neue Ursache für Glasknochen-Krankheit entdeckt

Foto: Karton mit Aufschrift "Vorsicht Glas" 

Forscher haben ein bisher unbekanntes Gen entdeckt, das die Glasknochen-Krankheit (Osteogenesis imperfecta) auslösen kann. Andere Gene waren bereits bekannt, die für eine kleine Gruppe der Erkrankten jedoch nicht die Ursache waren.

Die Forscher nutzten eine weltweit neue Methode, mit der es möglich ist, fast alle 25.000 menschliche Gene in einem einzigen Experiment zu untersuchen. Mit der Methode können somit gleich zehntausende Abweichungen der Gene erkannt werden.

Den Forschern half bei ihrer Suche, dass die Eltern der Patienten miteinander verwandt waren. Daher vermuteten sie die ursächliche Veränderung in den Abschnitten der Gene, die von einem gemeinsamen Vorfahren über beide Elternteile in gleicher Form an das betroffene Kind vererbt wurden.

Bereits die Untersuchung des ersten Patienten brachte Ergebnisse. Das Gen SERPINF1 zeigte eine schwerwiegende Veränderung, die auch bei anderen Patienten mit Glasknochen-Krankheit auftrat.

Die Forscher konnten somit belegen, dass Veränderungen in diesem Gen mit vermehrten Knochenbrüchen einhergehen. Der Ablauf der Erkrankung könnte daher bei dieser Form der Glasknochen- Krankheit komplett anders sein als bei den bisher bekannten Fällen. Das lässt die Wissenschaftler hoffen, eine Therapie dieser Form der Glasknochen-Krankheit zu entwickeln.

Alle Patienten, bei denen der Nachweis von SERPINF1-Mutationen gelang, werden im Osteogenesis imperfecta-Zentrum der Kölner Universitäts-Kinderklinik behandelt. „Die Patienten haben alle eine schwere Form der Erkrankung. Die Familien sind froh, dass man jetzt eine greifbare Erklärung für die Krankheit hat. Außerdem kann eine Aussage darüber getroffen werden, wie wahrscheinlich es ist, dass sie weitere erkrankte Kinder bekommen könnten“, sagt Dr. Semler von der Uniklinik.

REHACARE.de; Quelle: Uniklinik Köln

- Mehr über die Uniklinik Köln unter: www.medizin.uni-koeln.de