Autismus und geistige Behinderung genetisch bedingt

 
Neu entdeckte Genvarianten sind
offenbar verantwortlich für Autismus
und geistige Behinderung; © SXC

Wissenschaftler haben bei autistischen und geistig behinderten Patienten bisher unbekannte Genveränderungen im sogenannten SHANK2-Gen entdeckt, einem Gen, das für die Vernetzung von Nervenzellen mitverantwortlich ist.

Die Forscher um Gudrun Rappold, Leiterin der Abteilung Molekulare Humangenetik des Universitätsklinikums Heidelberg schließen aus ihren Ergebnissen, dass eine korrekte innere Struktur der Nervenzellverbindungen notwendig ist, um eine normale Entwicklung von Sprache, sozialer Kompetenz und kognitiven Fähigkeiten zu ermöglichen.

Rappold und ihre Arbeitsgruppe fokussierten ihre Untersuchungen auf das SHANK2-Gen, das für ein Gerüstprotein an den Nervenzellverbindungen kodiert. Es ist verantwortlich für die maschenartige Struktur der Grundsubstanz im nachgeschalteten Nervenabschnitt. Nur wenn dieser ordnungsgemäß aufgebaut ist, können die Nervenerregungen korrekt weitergeleitet werden. Die Wissenschaftler analysierten das Erbgut von insgesamt 396 Patienten mit Autismus und 184 Patienten mit geistiger Behinderung.

Sie stellten in deren SHANK2-Gen verschiedene Veränderungen im Bereich einzelner Basenpaare fest, aber auch Varianten der Genkopienanzahl. Die Veränderungen führten zu unterschiedlich stark ausgeprägten Symptomen. Keine der beobachteten Genvarianten trat bei gesunden Kontrollpersonen auf. „Offensichtlich ist eine intakte postsynaptische Struktur besonders wichtig für die Entwicklung von kognitiven Funktionen, Sprache und sozialer Kompetenz“, erläutert Rappold.

Teilweise handelte es sich bei den identifizierten Genveränderungen um neu aufgetretene Mutationen, die nicht von den Eltern vererbt wurden, teilweise konnten die Veränderungen jedoch auch bei einem Elternteil nachgewiesen werden. Da es also auch Träger von Genvarianten gibt, die nicht erkranken, muss man davon ausgehen, dass ein bestimmter Schwellenwert an Genveränderungen überschritten sein muss, damit die Krankheit zutage tritt.

Interessant war auch der Befund, dass alle autistischen Jungen mit einer SHANK2-Mutation das mutierte Gen über ihre Mütter übertragen bekamen, die selbst zwar keine autistischen Symptome aufwiesen, jedoch in einigen Fällen depressive Erkrankungen oder Angststörungen zeigten. „Dieselbe Mutation kann darüber hinaus sowohl bei einem Patienten mit Autismus und normaler Intelligenz, als auch bei einem Patienten mit geistiger Behinderung auftreten“, so Rappold. Geistige Behinderung und Autismus zeigen klinisch einige Überlappungen in der Symptomatik, die nun durch eine gemeinsame, genetische Ursache erklärbar werden.

REHACARE.de; Quelle: Universitätsklinikum Heidelberg

- Mehr über das Universitätsklinikum Heidelberg unter www.klinikum.uni-heidelberg.de

( Quelle: REHACARE.de )

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