Bessere Versorgung und Vernetzung: Wie Netzwerke für Menschen mit Seltenen Erkrankungen kämpfen

Weltgesundheitstage haben alle das Ziel gemein, auf Erkrankungen und das Leben der Betroffenen aufmerksam zu machen. Für etwa vier Millionen Menschen in Deutschland ist der Rare Disease Day am 29.2.2020 so ein Tag. Am internationalen Tag der Seltenen Erkrankungen richtet sich der Fokus auf sie und ihr Leben. Aber auch an all jene Menschen, die noch nie von ihnen gehört haben. Es gilt, ein Bewusstsein zu schaffen, den Betroffenen ein Gesicht zu geben und vielleicht dafür zu sorgen, dass ihre Lebensbedingungen sich verbessern.

In der Europäischen Union werden derzeit etwa 8.000 Erkrankungen als selten, also mit nicht mehr als fünf Betroffenen aus 10.000 Menschen, geführt. Die meisten Betroffenen haben eine lange "Odyssee" hinter sich, bis sie eine Diagnose erhalten. Im Schnitt dauert es 15 Jahre und unzählige Arztkontakte, bis man zufällig auf einen Experten trifft, der die richtige Schlussfolgerung zieht. "Denn die Herausforderung einer Seltenen Erkrankung ist, dass es oft keine Leitsymptome gibt," weiß Dr. Miriam Schlangen, Leiterin der Geschäftsstelle vom Nationalen Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE). Erschwerend kommt hinzu, dass unter niedergelassenen Ärzten oftmals ebenso das Bewusstsein für diese Art der Erkrankungen fehlt. "Denn eigentlich heißt es für sie: ‚Wenn du Hufschläge hörst, denk an Pferde, nicht Zebras.' Diese Faustregel führt bei Seltenen Erkrankungen oftmals in die Irre."

Und auch nach einer Diagnose haben Betroffene einen langen Weg vor sich: "In den meisten Fällen gibt es nach der Diagnose auch keine Therapie. In den Fällen, wo es eine Therapie gibt, braucht es meist ein multiprofessionelles Team an Experten – nicht selten lebenslang." An dieser Stelle setzt NAMSE an. Seit 2010 gibt es das Koordinierungs- und Kommunikationsgremium, welches sich vornehmlich für eine bessere Patient*innenversorgung einsetzt. So lautet eine zentrale Forderung: "Es braucht Zentren für Seltenen Erkrankungen, an denen Patient*innen Expert*innen finden, die sich mit einzelnen Seltenen Erkrankungen auskennen. Darüber hinaus gibt es noch viele Seltene Erkrankungen, die unter dem Begriff ‚unklare Fälle‘ firmieren. Diese Patient*innen brauchen eine Anlaufstelle, die mit modernsten diagnostischen Verfahren unter Zuhilfenahme internationaler Register arbeitet."

Generell fehle es an Anlaufstellen, so Dr. Schlangen. Dass Betroffene, die eine Diagnose mit einer Seltenen Erkrankung erhalten haben, sich nicht mit allem, was dann auf sie zukommt, alleingelassen fühlen – dafür setzt sich der ACHSE e.V. ein. Die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen ist der Dachverband von und für Menschen mit chronisch Seltenen Erkrankungen. Das Netzwerk hilft Betroffenen im Umgang mit ihrer Erkrankung, vermittelt Kontakte zu Selbsthilfegruppen und fungiert ebenso als politisches Sprachrohr. "Aus unserem Netzwerk wissen wir, dass der Zusammenschluss unter dem großen Dach der ACHSE Halt und Stärke gibt, dass Erfahrungs- und Wissensaustausch essenziell sind im Alltag wie in der Selbsthilfearbeit", fasst die Leiterin der Presse- und Öffentlichkeitsarbeit Bianca Paslak-Leptien zusammen. "ACHSE bietet eine Plattform zum Austausch miteinander, sei es auf Veranstaltungen oder eben im Netz."

Und natürlich spielt gerade das Netz auch eine große Rolle im Leben der Betroffenen. Nie war es einfacher als heute, sich mit anderen auszutauschen, sich zu vernetzen oder gemeinsam etwas zu bewirken. Aber so viel Offenheit macht natürlich auch angreifbar: "Man muss natürlich wissen, wie man sich selbst und seine Privatsphäre schützt, insbesondere, wenn es um die eigene oder die Erkrankung des Kindes geht." So erlebe man es bei ACHSE leider häufig, "dass Betroffene völlig unbedacht Diagnosen oder ganze Arztberichte auf offenen Facebook-Seiten veröffentlichen."

Keine Frage, die digitale Vernetzung hat viele Vorteile, das Internet bietet schier unendliches Wissen.  Doch auch, wenn man heutzutage zu Seltenen Erkrankungen viele Informationen finden kann, gibt es kaum eine Garantie für den Wahrheitsgehalt dieser. "ACHSE setzt sich deshalb für qualitätsgeprüfte Informationen ein, diese zu bündeln und frei verfügbar zu machen – für Arzt und Patient." Auch das Aktionsbündnis NAMSE setzt sich gleich mit zwei Projekten, nämlich dem se-atlas und ZIPSE für dieses Ziel ein. "Der se-atlas bietet eine Übersicht über die Versorgungsmöglichkeiten für Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland. Das Informationsportal ZIPSE stellt Informationen zu einzelnen Erkrankungen zur Verfügung", fasst Dr. Schlangen zusammen.

Informationen rund um das Thema Seltene Erkrankungen wird es auch am Rare Disease Day geben. Dann, wenn zumindest für einen Tag die Aufmerksamkeit für die Belange und Anliegen von Betroffenen im Vordergrund stehen. Weltweit leben übrigens 300 Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung. "Das wäre in jeder deutschen Schulklasse mindestens ein Kind", veranschaulicht Paslak-Leptien. Das zeigt, selten sind viele. Und zu wissen, dass man nicht allein ist, kann bereits eine Erleichterung für Betroffene darstellen. Am 29.02.2020 haben wir alle die Möglichkeit dazu.