Wie werden Ataxien diagnostiziert?
Das diagnostische Vorgehen und die Auswahl diagnostischer Untersuchungs-verfahren sollten sich nach der jeweiligen klinischen Konstellation richten.
Bei Erkrankten mit einem Erkrankungsbeginn vor dem 25. Lebensjahr und einer ausschließlich in einer Generation auftretenden Krankheit kommen vor allem autosomal-rezessive Ataxien in Betracht.
Es sollten daher eine molekulargenetische Untersuchung des FRDA-Gens erfolgen und, falls dies zu keinem Ergebnis führt, weitere biochemische und molekulargenetische Untersuchungen für andere rezessive Ataxien veranlasst werden.
Hatte einer der Eltern eine ähnliche Erkrankung, ist eine autosomal-dominant vererbte SCA wahrscheinlich. In diesem Fall sind Untersuchungen der bekannten SCA-Gene sinnvoll.
Bei Erkrankungsbeginn im Erwachsenenalter ohne weitere Krankheitsfälle
in der Familie (sporadisches Auftreten) kommen sowohl symptomatische Ataxien, z. B. eine alkoholische Kleinhirndegeneration oder eine paraneoplastische Kleinhirndegeneration, als auch sporadische degenerative Ataxien, z. B. eine MSA oder SAOA in Frage.
Bei der Suche nach erworbenen Krankheitsursachen für eine sporadische Ataxie sind umfangreiche Untersuchungen erforderlich, die in der Regel einen stationären Krankenhausaufenthalt erfordern.
Um eine MSA zu diagnostizieren, müssen autonome Nervenfunktionen, z. B. die Blutdruckregulation untersucht werden.
Da sich bei etwa 20 % der Patienten mit sporadischer, im Erwachsenenalter beginnender Ataxie trotz negativer Familienanamnese eine Genmutation nachweisen lässt, sollten auch die FRDA- und SCA-Mutationen untersucht werden.
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